醫學論壇網訊（特約記者俞欣 通訊員方序）近日，浙江大學附屬第二醫院神經內科主任張寶榮教授帶領的課題組與美法科學家共同研究明確了Parkin基因的正常序列，對之前權威雜志《自然》（Nature，1998年）所報道的Parkin基因正常序列進行了更正，三國科學家共同署名載文發表于國際著名期刊《運動障礙性疾病》（Mov Disord）上。

　　Parkin基因突變不僅是常染色體隱性遺傳少年型帕金森病（Parkinson’s disease, PD)的致病原因，還是散發性早發性青年型PD的重要病因。對Parkin基因正常序列的破譯與其功能及其突變后發病機制的研究密切相關，是治療帕金森病的重要基礎。

　　Parkin蛋白聚集到線粒體參與線粒體膜的去極化反應是parkin基因生物學功能的重要方面，研究人員發現在《自然》上原始報道的parkin基因序列并無此功能。這兩個序列僅在第768位的一個堿基有區別（T-C），導致編碼區第223位的氨基酸發生了改變（絲氨酸-脯氨酸）。為了確認正常parkin基因序列的精確性，他們對來自中國（浙江大學附屬二院神經內科：231正常對照、294例帕金森病人）及歐洲、美國三個國家共2102名個體（1602名帕金森病患者和500名正常對照）的parkin基因進行了驗證、檢測及研究，發現該位點的堿基均為T，沒有為C的。因此，研究首次確認了parkin基因的正常序列（糾正了發表了10多年的錯誤認識），為之后其功能及其突變的致病機制研究正常開展及帕金森病的治療奠定了基礎與方向。

　　早在1996年，浙醫二院神經科主任兼教研室主任張寶榮教授就開始了帕金森病的基因研究，而且率先在國內建立了帕金森DNA數據庫。

　　張教授說，從帕金森疾病的基因研究上來說，通過全世界科學家的共同努力，目前已經定位了十多種基因，最終被克隆出來的基因有6種，這些都是非常不容易的突破。

　　據了解，目前張教授帶領的團隊已經能夠檢測人體內是否存在五種和帕金森有關的致病基因有突變，如果有這五種基因之一突變，未來發病的可能性會高達80%以上。遺傳性帕金森病只占帕金森病中的5%至10%左右，其余90%以上的帕金森患者沒有明確的家族史。從理論上說，如果人的壽命足夠長，幾乎每個人都有可能患上帕金森病，因為這是一種神經退化的疾病。

　　發生帕金森病的原因很復雜，主要是遺傳及環境等多種因素共同作用。目前可以確定的因素是吸毒以及長期的重金屬攝入。環境因素是防不勝防的，目前帕金森病還沒有治愈的辦法，只能延緩疾病發展、改善癥狀�？刂婆两鹕�病的辦法就是通過服藥來延緩發展，早發現就顯得尤為重要。

TAG：帕金森病｜Parkin基因